Yalova Fenilketonüri (kalıtsal metabolik hastalık) Ailesi üyeleri, Altınova Belediye Başkanı Dr. Metin Oral’ı makamında ziyaret ettiler.
Yalova Fenilketonüri (PKU) Aile Derneği üyesi Görkem Balcı ve beraberindekiler, Altınova Belediye Başkanı Dr. Metin Oral’ı ziyaret ettiler.
“HER ZAMAN YANINDAYIZ”
Yalova Fenilketonüri (kalıtsal metabolik hastalık) Ailesi üyeleri, Başkan Oral’ı ziyaret ederek kendilerine verdiği destekten dolayı teşekkür plaketi verdiler. Dernek üyeleri, Başkan Oral’a teşekkür plaketinin yanı sıra DP Diyet uygulayan bireylerin ve yakınlarının hikayelerini içeren, “Hikayem Işığın olsun kitapçığı” hediye ettiler.
Ziyaretten duyduğu memnuniyeti dile getiren Başkan Oral, “Ömür boyu diyet yapmak zorunda olan çocuklarımızın ve ailelerine destek olmak bizim için çok önemli. Altınova Belediyesi olarak biz her zaman kendilerinin yanındayız” diye konuştu.
PKU NEDİR?
Fenilketonüri (PKU) hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.
Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.
Amino asitler proteinlerin yapıtaşıdır, yan yana farklı kombinasyonlarla gelerek farklı proteinleri oluştururlar. Fenilalanin ve tirozin bu amino asitlere örnek olarak verilebilir.
Bu metabolizma bozukluğu ile doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda yetersiz üretilir veya hiç üretilmez. PKU’lu bireylerde tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin kanda ve vücudun çeşitli dokularında birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu metabolizma bozukluğunun yenidoğan tarama testi ile tanısı mümkündür.
Türkiye fenilketonüri’nin en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Her 6228 çocuktan birisi PKU’lu olarak doğmaktadır. (T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, 2016) Ülkemizde her 20 – 25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeple de ülkemiz, fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu açısından dünyada 1. sırada yer alır. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sıklığı ile ilgilidir.
